唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。
每个人都有23对染色体，其中，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。
唐氏综合征患儿则是第21号染色体多了一条，变成了三条，因此，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常。
为何要重视唐氏综合征？
一部分患有唐氏综合症的宝宝还没发育成形就会自然流产，甚至无法到来这个世界。
即使来到这个世界，唐氏综合征患者也存在严重、不可逆的智力障碍、生长发育迟缓，生活无法自理，长期需要人照顾，常被称为“先天愚型”、“唐氏儿”或“唐宝宝”。
此外，唐氏儿出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多等……以上种种不仅终生影响患儿生活质量，还会给家庭打来极大的负担！
由于唐氏综合征发生大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此我们必须高度重视！
高风险人群需重点关注
●高龄妊娠
●家族成员中有遗传病患者
●染色体异常携带者
●分娩过遗传病或出生缺陷儿
●有反复流产或死胎等不良孕产史
●接触致畸物质和有害环境等高危因素……
普通/高危人群如何预防？
01进行筛查
目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括“血清学筛查”和“孕妇外周血胎儿游离DNA检测”（又称无创DNA检测），孕产妇可以酌情选择一种或两种进行筛查。
血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，检出率一般能达到70~80%。
无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险，检出率一般能达到99%。
02根据结果分别应对
如果上述筛查结果显示高风险，则孕妇需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。
如果孕妇第一步选择了血清学筛查显示临界风险，建议到有产前诊断资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA进一步检测。
如果血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险，孕妈妈也不能松懈，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。
做唐筛请注意
▲唐筛前无需空腹
唐筛前无需空腹，可正常饮食。
在牡丹即使是空腹检查，孕妈也不用担心饿肚子很久，牡丹有为您准备爱心早餐哦。
▲检查结果以医生解读为准
若检查结果显示“高危”或“阳性”，应咨询医生何时做进一步检查确认情况。另外，即使唐筛过关，也不代表风险为0，孕妈之后还应按医嘱定期产检。
